Metylacja a mutacja genu MTHFR

Odżywianie a MTHFR

Źródła niezbędnych witamin

kwas foliowy - witamina B9 - zarodki pszenicy, wątróbka, szpinak, orzechy, brukselka, szparagi, soczewica, nasiona sezamu, brokuły, kalafior, awokado, produkty pełnoziarniste
witamina B12 - wątróbka, tłuste ryby, generalnie ryby, sardynki, tuńczyk, śledź, makrela, jajka, krewetki, twaróg, kurczak, ser
witamina B6 - rzeżucha, kalafior, kapusta, papryka, brokuły, szparagi, soczewica, czerwona fasola, brukselka, cebula, orzechy, wszelakie nasiona, wątróbka, kiełki pszenicy
witamina B2 - rzeżucha, kapusta, szparagi, brokuł, dynia, pędy bambusa, pomidory, zarodki pszenne
witamina B3 - tuńczyk, łosoś, szaparagi, kapusta, baranina, makresla, cukinia, kalafior, produkty pełnoziarniste
magnez - zielone warzywa, pestki, orzechy, fasola, czosnek, groszek, skórki ziemniaka
cynk - korzeń imbiru, groch, groszek, rzepa, produkty pełnoziarniste, żółtka jajek, orzechy
TMG - buraki, buraki, buraki, marchew, pietruszka

Homocysteina a MTHFR

Homocysteina - aminokwas

Homocysteina jest ubocznym produktem procesu metylacji. Stąd tak ważny jest PRAWIDŁOWY proces metylacji.

Homocysteina powstaje we wszystkich komórkach w organiźmie. W zdrowym organizmie proces jej powstawania jest całkowicie odwracalny. Co to znaczy?
Czyli powstaje, jako skutek uboczny, ale zaraz zostaje przekształcona:

1) Homocysteina przekształca się w nieszkodliwy aminokwas cystationinę a następnie w pożyteczną cysteinę.  Dzieje się to głównie w wątrobie i nerkach. Potrzebna jest do tego witamina B6.
2) Drugim sposobem jest remetylacja z powrotem w metioninę. Do tego procesu niezbędne są kwas foliowy i witamina B12, TMG, które są dawcami grup metylowych. 

Homocysteine nie da się uniknąć poprzez niespożywanie pewnego rodzaju pokarmu, jak np. w przypadku cholesterolu masła, tłuszczów zwierzęcych. 

Jest ona bowiem wytwarzana w sposób nieunikniony, z natury jako niezbędny składnik potrzebny do dalszych przemian w inne substancje. 

UWAGA!! Jeżeli pozostanie nienaruszona, w takiej formie w jakiej jest, oznacza, że jest problem z metylacją, czyli przetworzeniem jej w inne, lepsze, nieszkodliwe substancje. Co znowu oznacza, że nieprzetworzona dostaje się do krwobiegu i rozpoczyna atak ścian naczyń krwionośnych, dokładnie tak jak cholesterol, powodując w ten sposób choroby wieńcowe, zatory, miażdżyce, alzheimera, a także nowotwory. 

A jaki związek ma homocysteina z mutacją genu MTHFR?
Procesy zachodzące w organizmie posiadaczy genu MTHFR mają zaburzony detoks. Organizm nie tworzy substancji (białek, neuroprzekaźników), nie wykorzystuje antyoksydantów, generalnie jest zaśmiecony toksynami. 
Kwas foliowy, który ma pomóc w oczyszczeniu nie jest wystarczająco metabolizowany/przekształcany, tak samo wit. B12 - czego skutkiem jest wysoki poziom homocysteiny. 

Jako posiadaczka tej mutacji, mam podniesione kwas foliowy + B12 + troszkę homocysteinę.
Co to oznacza? A więc kwas foliowy, niby jest nadwyżka w organiźmie, ale co z tego, skoro nie został on przetworzony, zużyty odpowiednio, co daje skutki odwrotne, jest go za mało i nie mógł pomóc w utylizacji homocysteiny. Nadwyżka jego nieaktywnej formy świadczy o tym, że zaśmieca on organizm. To samo z wit. B12, u mnie podniesiona, czyli zalega w moim organiźmie niezużyta. Zaśmieca + nie pomaga w pozbyciu się nadmiaru homocysteiny. 

Dlatego do usuwania nadmiaru homocysteiny niezbędne są metylowane formy kwasu foliowego, witamin B6, B2, B12, cynku, jak i również TMG - Trimetyloglicyna.

TMG - dawca grupy metylowej niezbędnej do utylizacji homocysteiny, powszechnie występującej w burakach, stąd druga nazwa betaina.

Prawidłowe stężenie homocysteiny we krwi to 5-15 umol/l, łagodna hyperhomocysteina zaczyna się już od 15  do 30 jednostek. Warto zrobić badania, które kosztuję jedyne ok. 50 zł.

Kto powinien wykonać badania:

- obciążenia rodzinne z chorobami układu wieńcowego, choroby serca, miażdżyca, alzheimer, zakrzepice żylne, udary

- osoby z chorobami ww.

- wegetarianie

- kobiety z poronieniem

- kobiety starające się o dzieci

Na świecie mamy co raz więcej badań odnośnie poziomu i wpływu homocysteiny. Co raz więcej też bierze się pod uwagę jej wpływ na kobiety ciężarne, zaburzenia rozwoju płodu, powikłania ciążowe.

Źródła niezbędnych witamin, które pomocne są w niwelowaniu skutków działania homocysteiny:

kwas foliowy - witamina B9 - zarodki pszenicy, wątróbka, szpinak, orzechy, brukselka, szparagi, soczewica, nasiona sezamu, brokuły, kalafior, awokado, produkty pełnoziarniste

witamina B12 - wątróbka, tłuste ryby, generalnie ryby, sardynki, tuńczyk, śledź, makrela, jajka, krewetki, twaróg, kurczak, ser

witamina B6 - rzeżucha, kalafior, kapusta, papryka, brokuły, szparagi, soczewica, czerwona fasola, brukselka, cebula, orzechy, wszelakie nasiona, wątróbka, kiełki pszenicy

witamina B2 - rzeżucha, kapusta, szparagi, brokuł, dynia, pędy bambusa, pomidory, zarodki pszenne

witamina B3 - tuńczyk, łosoś, szaparagi, kapusta, baranina, makresla, cukinia, kalafior, produkty pełnoziarniste

magnez - zielone warzywa, pestki, orzechy, fasola, czosnek, groszek, skórki ziemniaka

cynk - korzeń imbiru, kurkuma, groch, groszek, rzepa, produkty pełnoziarniste, żółtka jajek, orzechy

TMG - buraki, buraki, buraki, marchew, pietruszka

Betaina - TMG - BURAKI

Betaina TMG - Trimetyloglicyna

W przypadku mutacji MTHFR bardzo często podniesiona jest homocysteina.

TMG to dawca aż 3 grup metylowych, pomaga zutylizować nadmiar homocysteiny. Homocysteina nazywana co raz częściej nowym cholesterolem. 

Realna przyczyna chorób serca, wylewów, udarów, chorób naczyniowych. Jej nadmiar może szkodzić kobietom w ciąży. Stąd suplementacja kwasem foliowym.

TMG po raz pierwszy wykryta w burakach cukrowych, powszechnie występuje w burakach, stąd nazwa betaina i też stąd tak bardzo ważne co dziennie spożywanie buraków, soków, ale nie ze sklepu, najlepiej zrobić samemu kwas buraczany albo w postaci surówek, wyciśnięty w wyciskarce.

Methylofolate - aktywny Kwas Foliowy

Kwas Lewomefoliowy - inne nazwy ( 5-metylotetrahydrofolian, 5-MTHF) - jest to AKTYWNA postać kwasu foliowego, pełni istotną funkcję w syntezie DNA, konwersji komocysteiny do metioniny, metaboliźmie cysteiny oraz syntezie neuroprzekaźników (serotoniny, dopaminy i norepinefryny).

Ważne - mutacje genów MTHFR powodują niedobór kwasu lewomefoliowego ( a nie kwasu foliowego samego w sobie), a więc jeszcze raz, powodują niedóbr aktywnej formy kwasu foliowego, co wiąże się z chorobami serca, nowotworów, wad cewy nerwowej czy wystąpienia zespołu Downa.

Co więcej, mutacja genu MTHFR powoduje zmniejszenie syntezy serotoniny u osób z problemami neuropsychiatrycznymi, dlatego bardzo często ma miejsce terapia aktywnym kwasem foliowym.

Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Kwas_lewomefoliowy

Co możemy z tego wywnioskować?

Osoby z mutacją MTHFR mogą mieć podwyższony poziom kwasu foliowego i witaminy B12, tak jest w moim przypadku.

Niby dobrze, bo przecież MTHFR ogranicza te dwie witaminy a skoro my mamy nawet nadwyżkę, to wspaniale. Dlaczego tak nie jest? 

No więc coś jest nie w porządku. A no, nasz organizm ma nadwyżkę witamin, które są nieaktywne, zaśmiecają nasz organizm.

Aby go wspomóc należałoby podawać mu witaminy z grupy B (B12, B6, B9 - kwas foliowy) zmetylowane, czyli w formie aktywnej, do natychmiastowego użycia.

Stany Zjednoczone suplementują kwas foliowy pod nazwą Metafolin. Zmetylowany kwas foliowy znajdziemy też w suplemencie dla kobiet ciężarnych Femibion.

Postępowanie - Mutacja C677T - hetero- homozygotyczna

Przede wszystkim zaznaczam, że informacje tutaj zawarte nie służą do diagnozowania a już tym bardziej samodzielnego leczenie. Osoby podejmujące jakiekolwiek działania robią to na własne ryzyko. Zawsze należy skontaktować się z lekarzem/genetykiem/poradnią genetyczną w celu omówienia tematu. Informacje podaję w celu zapoznania się z tematem i głębszej analizy, ale nie samodzielnego leczenia.

W Polsce jeszcze niewiele wiemy o mutacji MTHFR, dlatego pisząc ten post wspieram się anglojęzycznymi źródłami.

Wsparcie zarówno hetero - jak i homozygotycznych mutacji MTHFR C677T

Wg. anglojęzycznych źródłach wskazują na ogromną rolę kwasu foliowego, a właściwie Methylfolate - czyli kwas lewomefoliowy, inaczej aktywnego kwasu foliowego. 

Zwykłego kwas foliowy powinny unikać osoby z mutacją homozygotyczną. Ponadto z takich ogólnych informacji, zapotrzebowanie methylfolate dla homozygotycznej mutacji jest większa aniżeli dla hetero. Rozrzedzenie krwi, np. w czasie ciąży jest bardziej niezbędne dla homozygotycznej mutacji aniżeli hetero.

1) Osoby z homozygotyczną mutacją powinny raczej unikać przyjmowania kwasu foliowego, ponieważ one go nie przetwarzają. Można zrobić badanie kwasu foliowego i przy tej mutacji będzie pewnie podwyższony, bo nie został przetworzony, aby organizm mógł go spożytkować. Nie został poprawnie zmetabolizowany.

Sama posiadam heterozygotyczną mutację MTHFR i kwas foliowy oraz witamina B12 podwyższona.

2) Unikaj substancji, które podwyższają poziom homocysteiny, np. w stosowany w stomatologii tlenek azotu.

3) Unikaj substancji zobojętniających kwas solny, blokują wchłanianie witamy B12 i innych składników odżywczych

4) Obserwuj objawy, które mogą być związane z posiadaniem wadliwego genu

5) Zmierz pomiar homocysteiny

6) Znajdź lekarza/poradnię genetyczną, która zna się na temacie

7) Wyeliminuj gluten/węglowodany z diety - zwłaszcza pszenicę

8) Wyeliminuj nabiał z diety, jeśli mleko, to najlepiej kozie

9) Dobre są kąpiele Sauny, kąpiele w wodzie z solą epsom, tak samo sport, czyli wszystko to co może oczyścić organizm z toksyn, które mogą zalegać poprzez to, że mamy problem z metylacją, odpowiednim przerabianiem pewnych związków, witamin, substancji

10) Przetworzona żywność - PRECZ

11) Spożywaj kolorowe warzywa/owoce/ BURAKI

12) Usuń amalgamaty z zębów

13) Wybierać mięso, które może być najbardziej naturalne - zamiast kurczaków, wołowinę, zamiast wołowiny lepiej dziczyznę. Wiadomo, że droga, nie ma dostępu, więc chociaż wybierać mięso z wiarygodnego źródła. A najlepiej je ograniczyć na rzecz ryb i warzyw, owoców!!!!

Ogólne zalecenia składników odżywczych:

- Methylfolate - aktywny kwas foliowy, B9 (Kwas Lewomefolian) - więcej na ten temat  
http://mutacjamthfr.blogspot.com/2014/03/methylofolate-aktywny-kwas-foliowy.html

- Methylcobalamin - aktywna forma B12 

-Betaina w postaci TMG (Trimetyloglicyna) - stosowana w leczeniu wysokiego poziomu homocysteiny, skutecznie odtruwa wątrobę - UWAGA - trimetyloglicyna znaleziona po raz pierwszy w burakach - więcej na ten temat 
http://mutacjamthfr.blogspot.com/2014/03/betaina-tmg-buraki.html

- Glutation - osoby z MTHFR mają ogromny problem z syntezą (przyswajaniem) glutationu, który jest naturalnym antyoksydantem. Umożliwia usuwanie toksyn z organizmu.  - więcej na ten temat
- Ryboflawina - B2 -  więcej na ten temat  

- Curcumin - kurkuma -  więcej na ten temat  

- witamina E, C, D3

- probiotyki
- Ostropest plamisty - zioło 

Różnice - mutacja hetero - lub homozygotyczna

Mutacja genu heterozygotyczna czy homozygotyczna?

Przede wszystkim zaznaczam, że informacje tutaj zawarte nie służą do diagnozowania a już tym bardziej samodzielnego leczenie. Osoby podejmujące jakiekolwiek działania robią to na własne ryzyko. Zawsze należy skontaktować się z lekarzem/genetykiem w celu omówienia tematu.

Temat podzielę na dwie części, na mutację hetero-  oraz homozygotyczną.

Każdy z nas posiada po dwie kopie genów znajdujących się na chromosomach autosomalnych: jedną odziedziczoną od matki, drugą od ojca.

Heterozygotyczna mutacja - tylko jeden zmutowany gen, mutacja w jednej kopii genu (albo od ojca, albo od matki)

Homozygotyczna mutacja - dwa zmutowane gen, mutacja w obydwu kopiach genu (od obojga rodziców)

Chyba najlepiej przedstawia to następujący obrazek - jest to jedna z opcji jaka może wystąpić:

Każdy z rodziców jest nosicielem wadliwego genu (czyli mutacja heterozygotyczna), ich dzieci mogą mieć różne wersje:

1) mogą być szczęśliwcami i odziedziczyć tylko te dobre połówki genów (pies czarny)

2) mogą odziedziczyć jeden wadliwy gen od któregoś z rodzica i wtedy mają, jak rodzice, mutacje heterozygotyczne  (psy czarno-czerwone)

3) mogą mieć pecha i odziedziczyć tylko wadliwe geny i być nosicielami mutacji genu homozygotycznej (psy czerwone) - chore